THALASSEMIA: BỆNH DI TRUYỀN NGUY HIỂM NHƯNG CÓ THỂ PHÒNG TRÁNH

Bệnh Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới, nhưng hoàn toàn có thể phòng tránh nếu được phát hiện sớm. Đây là bệnh lý huyết học do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, khiến cơ thể giảm hoặc không tổng hợp đủ huyết sắc tố hemoglobin, dẫn đến hồng cầu dễ bị vỡ và gây thiếu máu mạn tính. Người mang gen bệnh có thể không biểu hiện triệu chứng, song nếu cả cha và mẹ đều mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng lên tới 25%. Ở thể nặng, người bệnh phải truyền máu định kỳ suốt đời, đối mặt với nhiều biến chứng như suy tim, suy gan, rối loạn nội tiết và biến dạng xương mặt, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống và gánh nặng kinh tế gia đình. Để giảm thiểu nguy cơ, các cặp đôi nên thực hiện tư vấn và xét nghiệm tiền hôn nhân, đồng thời tầm soát trong thai kỳ nhằm phát hiện sớm và có hướng can thiệp phù hợp.